03 out, 2018

Nota Técnica sobre uso de medicamento para atrofia muscular espinhal

SBGM reforça a necessidade de elaboração de Protocolo Clinico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) adequado à realidade nacional para uso do medicamento Nusinersena (nome comercial Spinraza®)

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, em conjunto com a Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, manifestaram-se em Nota Técnica sobre a consulta pública da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC), publicada em 29 de agosto do ano corrente, referente à utilização do medicamento Nusinersena (nome comercial Spinraza®) para tratamento da Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5).

No documento, além de diversas informações relevantes acerca da doença, seu diagnóstico e manejo, os especialistas do Grupo de Trabalho, visando à equidade de acesso e o bom uso do tratamento pelos indivíduos que dela possam ter benefícios, reforçam a necessidade de elaboração de Protocolo Clinico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) adequado à realidade nacional. Na sua ausência, os especialistas elencam indicações de prioridades clínicas para sua administração.

Além do foco terapêutico da Nota Técnica, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica reforça, também, a importância de consulta com especialista para aconselhamento genético nas famílias em que a AME-5q tenha sido detectada.

O termo Atrofia Muscular Espinhal (AME) refere-se a um grupo de distúrbios genéticos neurológicos, todos caracterizados por degeneração de células do corno anterior da medula espinhal, com resultante atrofia e fraqueza muscular. A Atrofia Muscular Espinhal – AME mais comum, que representa mais de 95% dos casos, é uma doença autossômica recessiva que resulta de uma deleção ou mutação homozigótica no gene neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1) localizado na região cromossômica 5q13. Isso leva a consequente diminuição da proteína SMN e a morte de neurônios motores. A forma mais comum delas é a AME 5q-, adquirido de forma recessiva. A AME tem frequência de 1/11000 nascimentos, e é a doença genética que mais causa morte em crianças pequenas.

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