08 fev, 2019

Síndrome de DiGeorge: estudos buscam compreender cada vez mais a doença

Alteração no cromossomo 22 apresenta sinais e sintomas bastantes variáveis, o que estimula médicos geneticistas a desenvolver estudos para entender a doença

A Síndrome de DiGeorge, ou síndrome da deleção do cromossomo 22q11.2 que afeta um a cada 4.000 recém-nascidos no Brasil, caracteriza-se por uma grande variedade de sinais e sintomas em cada criança que desenvolve a doença. Por essa razão, tem sido alvo de estudos cada vez mais frequentes entre médicos geneticistas. O médico especialista e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Diogo Soares, explica que o tratamento da patologia varia de acordo com o caso.

– O quadro clínico da síndrome de DiGeorge é extremamente diversificado. Temos registros de que mais de 180 manifestações diferentes, acometendo variados órgãos e sistemas do corpo humano – afirma.

Pelo fato de haver constantes descobertas e inovações, o tratamento exige uma análise constante por parte de profissionais da área de genética médica.

– À medida que estudamos mais pacientes, conseguimos definir melhor quais são as apresentações mais comuns e que servem como sinais de alerta para que se suspeite desse diagnóstico. Além disso, os mecanismos genéticos que levam a essa variabilidade clínica não estão bem claros e certamente a continuidade desses estudos permitirão uma melhor compreensão – salienta.

A síndrome tem obtido atenção de diversos grupos de estudos, que têm voltado o olhar para diversos aspectos. O conhecimento acerca da frequência e variedade das manifestações clínicas tem aumentado, assim como uma maior expertise no manejo desses pacientes tem sido obtida. Para estimular e engrandecer esse debate, a SBGM fomenta a interação entre os pesquisadores por ocasião dos eventos científicos que realiza e apoia, fundamentalmente o Congresso Brasileiro de Genética Médica (CBGM) realizado anualmente, no qual os resultados dos estudos científicos são apresentados.

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